Website ini memuat informasi masa depan

Konseling Genetika

HARAPAN idealisme pasangan suami istri tentu mendambakan bayi yang sehat dan kelak mengalami pertumbuhan dan perkembangan normal sehingga menjadi individu dewasa dengan sumberdaya manusia yang handal. Bayi lahir sehat artinya tidak mempunyai gejala penyakit yang penyebabnya dapat dicegah dengan pengawasan an­tenatal yang baik.

Namun, pada sisi lain, sekarang telah lazim diketahui, banyak penyakit pada bayi baru lahir merupakan kelanjutan pe­nyakit ibu, juga ayah, yang diturunkan saat kehamilan. Be­berapa penyakit yang secara langsung atau tidak langsung dapat menyebabkan kelainan pada bayi adalah penyakit ibu selama kehamilan seperti rubela, varisela, poliomielitis, influenza, tifus perut, penyakit kronis tuberkulosis, lues, dan malaria. Begitu juga anemia dan penyakit jantung, serta kelainan endokrinologis diabetes melitus, hipertiroidisme dan hipotiroidisme.Jalur autosomal merupakan salah satu jalur yang penting untuk kelanjutan penyakit herediter dari orang tua ke ja­nin. Tanpa pemahaman tentang seluk beluk penyakit he­re­diter secara genetika, menghadapi penyakit herediter atau kongenital yang tidak memberikan harapan kesembuhan secara medis, umumnya membuat suatu keluarga menjadi putus asa, sangat sedih dan merasa tidak mungkin lagi mengharapkan kehadiran anak menjadi normal.

Sementara, di negara di mana konseling genetika be­lum optimal, sering kasus abortus atau kematian bayi baru lahir dianggap sebagai komplikasi penyakit infeksi, tanpa kon­firmasi untuk abnormalitas kromosom. Pada sisi lain, se­kitar 50 persen dari embrio dan fetus yang mengalami abortus spontan memiliki kelainan kromosom. Begitu juga, hilangnya sebagian kromosom yang tidak berakibat letal, namun mengakibatkan kelainan bentuk tubuh, retardasi mental, serta ketidakmampuan fisik tubuh untuk bertumbuh dan berkembang.

Pola Probabilitas

Menurut National Society of Genetic Counselors (NS­GC), konseling genetika sebagai proses komunikasi me­nyangkut masalah kesehatan manusia terkait kejadian atau risiko pemunculan penyakit genetik dalam suatu keluarga. Konseling genetik berfokus melayani informasi ge­ne­tik tentang penyakit genetik, kemungkinan pola pe­wa­ris­an pada anak, dan penegakan diagnosis, serta pemilihan upa­ya pencegahan dan terapi oleh keluarga setelah mendapat pemahaman dari konselor.

Alih-alih, abnormalitas gen tunggal dapat berupa kela­in­an pada pertumbuhan tulang atau jaringan kolagen dengan manifestasi mulai dari defek struktur anatomi organ hingga gangguan tak nyata dari biokimia tubuh. Meskipun gen abnormal sudah ada sejak waktu konsepsi, keadaan patologis bisa saja muncul tatkala usia dewasa. Secara keseluruhan dalam populasi manusia, frekuensi gangguan gen tunggal adalah sekitar 1 persen yang terdiri dari 0,7 persen se­bagai dominan dan 0,25 persen sebagai resesif. Se­le­bihnya terkait pada kromosom X dan Y.

Kurang lebih 0,6 persen neonatus memiliki kelainan kro­mo­som mayor yang dapat menyebabkan peningkatan morbiditas dan  mortalitas dari suatu penyakit herediter. Dengan konseling genetika, pada suatu kondisi di mana kedua orang tua adalah karier dari abnormalitas suatu kromosom, maka pasangan ini dapat diberikan informasi tentang kemungkinan (probabilitas) bayi yang dilahirkan terkena penyakit herediter sebesar satu dari 4 kehamilan. Sekian. (F Suryadjaja-11)

Sumber  :  suaramerdeka.com

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: